Congenital atrichia
Magally M. Núñez Naranjo.
RESUMEN
La atriquia congénita es una forma poco frecuente de alopecia irreversible, usualmente asociada a mutaciones en el cromosoma 8. Los casos heredados de forma autosómica recesiva son generalmente los más graves, y como característica fenotípica adicional, la congénita puede estar seguida del desarrollo de lesiones populares. Se describe el caso de un niño con atriquia universal congénita producto de la concepción entre padres consanguíneos.
Palabras clave: Alopecia, consanguinidad, atriquia con lesiones papulares.
ABSTRACT
Congenital atrichia is a rare form of irreversible alopecia, usually associated with mutations on chromosome 8. Inherited autosomal recessive cases are usually the most severe forms, and as an additional phenotypic feature, may be followed by the development of papular lesions. We presenta child with universal congenital atrichia with consangui neous parents.
Key words: Alopecia, consanguinity, atrichia with papularlesions.
La atriquia constituye la pérdida congénita del pelo como consecuencia de la aplasia de los folículos pilosos. Hay tres tipos de atriquia:
- Atriquia total o universal congénita: si se produce la pérdida total de los cabellos.
- Atriquia parcial: si la alopecia es de algunas áreas concretas del cuero cabelludo.
- Atriquia regional: cuando la pérdida del pelo no es en el cuero cabelludo, sino en otra localización corporal como axilas, cejas, etcétera.1
La atriquia congénita universal es una forma poco frecuente de alopecia irreversible2 con un patrón de herencia autosómico recesivo, autosómico dominante o ligado al X. Los casos heredados de forma autosómica recesiva son generalmente los más graves y están presentes desde el nacimiento.
CASO CLÍNICO
Paciente de 23 meses de edad, residente en Guayaquil (Ecuador), único hijo de un matrimonio consanguíneo y sin antecedentes patológicos familiares de importancia. Consultó por presentar al tercer día de su nacimiento desprendimiento completo de pelo en piel cabelluda, cejas, pestañas y corporal normalmente distribuido, que posteriormente no fue reemplazado por pelo terminal. Realizó múltiples tratamientos que no precisa, con respuesta refractaria a los mismos.
Al examen físico se observa alopecia universal (Figura2), sin otras alteraciones cutáneas; dientes, uñas, glándulas sudoríparas y mucosas normales; sin rasgos dismórficos o afectación sistémica. Examen neurológico normal. El recuento sanguíneo completo, perfil bioquímico sérico, niveles de vitamina D3 (1,25 dihidroxicolecalciferol) y paratohormona fueron normales. Con el diagnóstico presuntivo de atriquia congénita universal, se realizó biopsia de piel cabelluda, la que mostró aplasia de folículos pilosos. Con base en la presentación clínica e histopatología, se realizó el diagnóstico de atriquia universal congénita. Las pruebas genéticas para determinar mutaciones del gen HR no están disponibles en nuestro hospital, de manera a que el paciente fue referido al Servicio de Genética en un centro hospitalario de mayor complejidad.
COMENTARIO
El diagnóstico diferencial de la atriquia congénita universal se realiza principalmente con la alopecia areata univer- sal2 y el raquitismo vitamina D resistente.10 En el caso de la primera, la ausencia completa de folículos pilosos e infiltrado inflamatorio linfocitario peribulbar y la falta de respuesta a la terapia estándar con esteroide tópico5 des- cartan la alopecia areata universal.11 Un fenotipo clínico e histológico similar a la atriquia con lesiones papulares pero acompañado de huesos raquíticos, se observa en el raquitismo vitamina D resistente tipo II.
CONCLUSIONES
Se reporta el caso de un paciente con atriquia congénita universal cuyos padres son primos y sus abuelos, hermanos, el cual constituye un raro rastorno comúnmente mal diagnosticado como alopecia areata universal resistente al tratamiento y erróneamente manejado con esteroides, con los efectos adversos ya conocidos. Adicionalmente, este caso plantea dos cuestiones interesantes, la posibilidad de que la erupción papular pueda desarrollarse posteriormente (entre los dos y 26 años de edad), y la probable evidencia futura de bandas hipopigmentadas en el paciente. Además, considerar que a la luz de los conocimientos actuales, no es posible predecir la probabilidad de desarrollar pápulas y bandas hipopigmentadas en este tipo de atriquia congénita, pues desde el punto de vista molecular, la mejor comprensión del gen HR sería indispensable para abordar este enigma. En resumen, este caso demuestra una vez más la gran heterogeneidad fenotípica y genética que presentan los tipos de atriquia congénita, por lo que los estudios diri- gidos al gen HR representarán un importante paso hacia un mejor entendimiento de la expresión fenotípica de sus mutaciones y una clasificación más adecuada de la atriquia congénita.
